"Наше место в аду"

Двадцать первого марта во всем мире отмечают Международный день человека с синдромом Дауна. Эксперты считают, что нигде так плохо не относятся к «другим», как в России.

Именно 21 марта для этого события выбрано не случайно. Двадцать первый день третьего месяца был выбран, чтобы показать, что синдром Дауна связан с тремя копиями 21-й хромосомы – того, из-за чего и появляются люди с синдромом Дауна, или даунята, или «альтернативно одаренные», или просто – Другие.

Впервые мир отмечал эту дату по инициативе правлений Европейской и Всемирной ассоциаций Даун-синдром 21 марта 2006 года. Спустя два года, в 2008-м, приобщился к Международному дню человека с синдромом Дауна и Петербург.

Медики неустанно говорят человечеству, что синдром Дауна – это не болезнь, а некое генетическое состояние, признаки которого впервые описал английский врач Джон Лэнгдон Даун (Down) еще в 1866 году.

Об удивительно похожих, словно клонированных, людях с детскими улыбками, специфическими ушами и пальцами большинство вспоминает примерно раз в год – 21 марта. Все остальные 364 дня «другие» и их родители – те, которые не бросили своих детей в роддомах и детдомах, - остаются один на один со своими проблемами. Правда, о том, что их дети – это проблема, родители даунят очень не любят говорить и всячески делают вид, что их дети – такие же как все, просто чуть-чуть другие. Однако чего это им стоит, знают только российские родители.

«Не надо впадать в либеральную муть и говорить о том, что эти люди едва ли не гениальнее и талантливей других, что они способны стать профессорами математики или, скажем, писателями или врачами, - считает петербургский писатель Александр Мелихов, давно и серьезно занимающийся проблемами «альтернативно одаренных». – Конечно, дауны очень отличаются от всех прочих, и я не думаю, что эту болелзнь в ближайшее время удастся как-то победить – лекарства от этого синдрома пока еще никто не изобрел. Но проблема в другом: в том, что в Санкт-Петербурге, например, мы почти не видим этих людей на улицах. И это – плохой знак. Они изолированы от нас, и это не проявление милосердия или результат какой-то социальной работы. Это – проявление нашей жестокости и темноты».

Даун-синдром - самая распространенная в мире генетическая аномалия. По общемировой статистике, один младенец из 600-800 появляется на свет с синдромом Дауна. В России таких детей ежегодно рождается около 2 тысяч. В 85% случаев родители от них отказываются (для сравнения: 10 лет назад процент отказов был еще выше — 95%).

«В любой нормальной, цивилизованной стране такой ребенок ходит в обычный детский сад, получает образование, работает. Он способен овладеть необходимыми бытовыми навыками. Например, в Финляндии я был в мастерской, где работают только люди с синдромом Дауна. Они пекут печенье, общаются, они нужны обществу, - говорит Александр Мелихов. – Да, действительно, точно такими как мы все эти люди никогда не будут. Но они могут и должны быть социально адаптированными несоизмеримо больше, чем сейчас. Если бы мы привыкли с детства видеть их и общаться с ними – глядишь, намного меньше стало бы несчастных родителей».

Однако семьи, которые не отказываются от своих особых детей, в России обречены на множество социальных проблем. При этом в большинстве стран «обычный» и «другой» ребенок практически ничем в глазах общества и ровесников не отличаются. Да, они по-другому воспринимают информацию и мир, но они обучаемы, неагрессивны и очень миролюбивы.

«Среди наших пациентов люди с синдромом Дауна встречаются исключительно редко. Агрессии я вообще не припомню. А очень редкие аффективные расстройства связаны, как правило, с какими-то обидами от других людей и реакцией на них. Они очень ласковые, доверчивые. Хотя, безусловно, такой человек в семье – это, конечно, проблема», - считает врач-психиатр высшей категории Олег Аронович.

Главной причиной появления людей с синдромом Дауна медики называют отвратительное состояние с генетическими консультациями в России.

«Если бы каждая женщина имела возможность сделать анализ в обычной консультации, а при необходимости – чуть более сложное исследование – очевидно, что особых детей было бы намного меньше. Однако на весь Петербург сейчас таких консультаций с современной качественной аппаратурой – всего две. Далеко не в каждой женской консультации могут сделать даже качественное УЗИ, на котором при сроке беременности 12-14 недель можно уже теоретически рассмотреть дауненка. К тому же большинство женщин просто не может себе позволить платить за дорогие обследования, - считает врач-гинеколог Людмила Заливанова. - Как бы крамольно это не звучало, но родители имеют право на рождение здорового ребенка, и не надо ставить на себе и на ребенке крест, отказываясь от аборта во имя неких мифических идеалов. Я никогда не забуду одну такую семью: родители (кстати, оба медики) решили, что их ребенок с синдромом Дауна и еще рядом патологий – «кара господня» и сохранили его. Ребенок остался тяжелейшим инвалидом, мать, не выдержав, через 3 года покончила с собой, а отец спился. Так что лучше такие проблемы предусмотреть заранее».

На днях ведущие информагентства сообщили о том, что теперь синдром Дауна у плода будут выявлять с помощью простого теста – анализа крови беременной женщины. Тысячи людей ждут, когда эта методика будет введена в медицинскую практику и заменит собой более сложные техники, применяемые сегодня.

Предварительные итоги научной работы были опубликованы в издании Nature Medicine. Новое исследование основано на том, что синдром Дауна можно выявить посредством анализа ДНК плода, попадающего в кровь беременной женщины. Сейчас выявить синдром Дауна у плода помогает УЗИ-обследование и специальный анализ крови, но для уточнения диагноза используется анализ амниотической жидкости. Однако последний анализ небезвреден: по статистике, каждая сотая беременная женщина, которой произвели тест, теряет ребенка в результате выкидыша. Очевидно, что в результате такого вмешательства беременные могут потерять вполне здоровых детей. Этот факт заставлял многих женщин отказываться в проведении теста на синдром Дауна своего плода, из-за чего у отказавшихся от проведения теста были случаи рождения неполноценных детей.

В США даже ставился вопрос об отказе инвазивного теста. По статистике, против одного выкидыша на сто матерей после такого исследования с синдромом Дауна рождался один на 600 новорожденных. В итоге получалось, что риск потерять ребенка у женщины в результате неудачного теста в шесть раз больше, чем родить ребенка с синдромом Дауна. При этом из шести выкидышей только один плод в среднем имел синдром.
Профессор Королевского колледжа в Лондоне Кипрос Николэдес совместно с китайскими коллегами из университета Гонконга задался вопросом. Если у ребенка, страдающего синдромом Дауна, анализ крови способен выявить данный синдром, то можно его выявить и по крови матери, ведь ДНК ребенка должно передаваться через плаценту от плода к матери. Следовательно, по анализу крови матери можно выявить наличие у ребенка 21-й лишней хромосомы, которая и приводит к умственному и физическому нарушению. На сегодняшний день, как утверждает Кипрос Николэдес, это позволить избежать инвазивного теста порядка 98% беременных женщин.

Однако это – в будущем. Сейчас же ситуация не располагает к оптимизму.

«Мы должны видеть, общаться с этими людьми, открывать для них и их родителей мир. Глядишь, тогда и наше собственное пребывание в аду сократилось бы», - считает Александр Мелихов.

Глеб Иванов