Эксперты обнаружили в России регион с высоким уровнем генетического заболевания

В одном из южных регионов России выявлен высокий уровень заболеваемости фенилкетонурией. Об этом сообщил заведующий лабораторией ДНК-диагностики ФГБНУ «Медико-генетический научный центр РАМН» Александр Поляков, пишет РБК.

Эксперт, исходя из профессиональной этики, не стал называть конкретный регион, но отметил, что этим заболеванием здесь страдают примерно в 20 раз больше, чем в среднем по России.

«В медико-генетическом центре есть лаборатория генетической эпидемиологии. Она как раз занимается тем, что ездит по регионам нашей страны и выявляет две вещи: спектр наследственных заболеваний в том или ином регионе и особенности этого спектра, то есть накопление определенных заболеваний в том или ином регионе. Такого рода командировки были проведены и в этот южный регион. В результате было установлено, что фенилкетонурия распространена и в этом регионе привязана к одной из национальностей», — сказал Поляков.

В интервью газете «Коммерсант» эксперт пояснил, что при приеме пищи человек получает аминокислоту фенилаланин, которая не перерабатывается у болеющих фенилкетонурией. «Необходимый организму фенилаланин накапливается и становится настоящим ядом: происходит интоксикация мозга, из-за чего страдает интеллект, причем непоправимо. Этот процесс начинается с первых дней жизни, вместе с материнским молоком, которое тоже содержит фенилаланин. Снижается уровень IQ, ребенок не может обучаться в школе, а при самом плохом сценарии даже не обслуживает себя в быту», — заявил он.

Для лечения и профилактики фенилкетонурии страдающие им нуждаются в строгой специализированной диете, иногда пожизненной.

Поляков отметил, что в среднем по России частота по фенилкетонурии где-то один человек на 6,8 тысяч. «То есть в целом это порядка 320 больных в год на всю Россию. Сравните с этим южным регионом, где один больной на 330 человек — это в 20 раз больше. Для региона это проблема, с которой необходимо разбираться. Те, кто собирал материал, оповестили местный Минздрав», — сообщил он.

ФГБНУ Медико-генетический научный центр РАМН выступил с предложением наладить в этом регионе программу, которая будет выявлять в регионе больных и проводить консультации. «На первом этапе необходимо смотреть новорожденных и взрослых, может быть, через 15-17 лет можно будет смотреть только новорожденных, но сейчас нужно смотреть и тех, и других, потому что понятно, что среди взрослых есть очень много носителей и больных с мягкими формами заболевания», — добавил он.