Ученые выяснили причину чрезмерной складчатости коры головного мозга

Ученые выяснили причину чрезмерной складчатости коры головного мозга, которая ведет к когнитивным нарушениям. Об этом говорится в сообщении Калифорнийского университета в Сан-Диего.

У большинства животных с большим мозгом кора имеет складчатый вид, что позволяет уплотнить ее и поместить внутри границ черепа. Чем больше складок коры, тем более развиты и сложны когнитивные функции вида. У низших видов мозг меньше по размеру и имеет гладкую поверхность. У более развитых видов мозг более извилист, но самой сложной внешней структурой обладает мозг человека.

Между тем у некоторых людей избыточная складчатость коры головного мозга связана с задержкой развития нервной системы, умственной отсталостью и эпилептическими припадками. Ученые пока не определили гены, ответственные за возникновение такого состояния.

Чтобы выяснить это, биологи провели геномный анализ почти 10 тыс. человек, в семьях которых возникали детские болезни головного мозга в последние 10 лет. По словам исследователей, они выявили четыре семьи с состоянием, называемым полимикрогирией: при нем в мозге слишком много извилин и они тесно упакованы.

Выяснилось, что у представителей всех четырех семей были мутации в гене, называемом трансмембранным белком 161B (TMEM161B), который продуцирует белок с неизвестным ранее воздействием на поверхность клеток.

Такой белок, как выяснилось, контролирует клеточный каркас, а от этого, в свою очередь, зависит способность свертываться. Используя стволовые клетки, полученные из образцов кожи пациентов и генетически модифицированных мышей, ученые вырастили биологические модели и исследовали, как у них формируются нервные клетки. Эксперименты показали, что мутации в этом гене действительно необходимы и достаточны, чтобы изменить клеточный каркас и заставить подобные ткани складываться и извиваться. Ученые отмечают, что этот ген впервые появился в ходе эволюции у губок, у которых нет мозга. Очевидно, на тот момент у него были другие функции.

Авторы рассчитывают, что исследование поможет лечить заболевания головного мозга.