Петербургские онкологи выяснили, какие генетические поломки провоцируют рак молочной железы у славянок

Ученые НМИЦ им. Н.Н. Петрова обнаружили, какие мутации влияют на развитие наследственного рака молочной железы у славянок. Об одном из последних научных проектов лаборатории молекулярной онкологии центра рассказали в пресс-службе учреждения.

В рамках исследования онкологи изучили вклад мутаций в гене PALB2 в развитие рака груди. Дело в том, что врачам уже давно известны такие гены предрасположенности к раку молочной железы, как BRCA1 и BRCA2, а о влиянии гена PALB2, открытого в 2006 году, до сих пор было известно гораздо меньше.

Петербургские ученые выяснили, что ген PALB2 в норме играет ключевую роль в ликвидации повреждений ДНК — иными словами, он необходим для того, чтобы геном оставался целостным. Если же у человека есть сразу две мутации PALB2, доставшиеся от обоих родителей, то развивается редкое рецессивное заболевание — анемия Фанкони. Если человек стал носителем только одной генетической поломки, у женщин повышается риск возникновения опухолей в груди.

«Для разных этнических групп характерны свои типы повреждений PALB2, что делает необходимым изучение спектра и частоты мутаций в разных географических регионах», — отмечают ученые, делая акцент на том, что проводили исследование именно на россиянах.

Коллектив лаборатории впервые выполнил систематическое исследование спектра мутаций PALB2 у российских онкопациентов. Ученые проанализировали более 3500 образцов крови от больных раком молочной железы, раком яичника и раком поджелудочной железы, а также более 1000 образцов ДНК от здоровых женщин.

Специалистам удалось найти характерные «славянские» мутации PALB2: оказалось, что в России до 1% случаев рака молочной железы приходится на семь типов наследственных повреждений PALB2. Исследователи также изучили молекулярные свойства PALB2-ассоциированных опухолей и пришли к выводу, что новообразования хорошо лечатся определенными группами препаратов — производным платины и PARP-ингибиторам.

Исследование поможет улучшить генетическую диагностику опухолей и эффективнее подбирать терапию женщинам с PALB2-зависимым раком молочной железы.

«Росбалт» представляет проект «Не бойся!». Помни, что рак не приговор, а диагноз. Главное — вовремя обратиться к врачу.